É uma má formação Mulleriana que ocorre ainda na gestação. Não existe causa comprovada.
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é caracterizada pela ausência congénita do útero e também ausência total ou parcial do canal vaginal.
As mulheres apresentam caracteristicas sexuais secundários normais e cariótipo normal (46,XX). Sua incidência é relativamente baixa , ocorre 1 a cada 5000 mulheres nascidas (variando de 1:4000 a 1:10.000). Por essa razão é considerada "rara".
Apesar de ser usualmente acompanhada de ausência total do útero (corpo e colo), 7% a 10% das mulheres têm um útero normal (porém obstruído) ou rudimentar (com endométrio funcional). Os ovários são normais em cerca de 80% das mulheres. Nas demais observa-se a presença de ovários fora da cavidade pélvica ou hipoplasia (desenvolvimento inadequado) ovariana unilateral.
As portadoras geralmente apresentam anomalias urológicas associadas (25% a 50%), tais como agenesia renal unilateral, rim pélvico, rim em ferradura ou irregularidades do sistema coletor. Outras anomalias tais como alterações da coluna vertebral, costelas, lesões cardíacas, hérnias, problemas de audição,também podem ser encontradas, embora muito menos frequentes.
